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PHÉNYLCÉTONURIE n. f.
XXe siècle. Composé à l'aide de phényle et de cétonurie. PATHOL. Maladie héréditaire grave, due à une déficience enzymatique qui provoque une augmentation anormale de la phénylalanine dans le sang, entraînant notamment une arriération mentale. Un test sanguin systématique effectué à la naissance permet le dépistage précoce de la phénylcétonurie.