Phénylcétonurie
substantif féminin* Mot issu de l'entrée PHÉNYLE
pathol. « Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine, dû à un déficit enzymatique (...), transmis selon le mode récessif » (Man.-Man. Méd. 1977). Plusieurs anomalies ou maladies héréditaires (phénylcétonurie (...), troubles thyroïdiens (...)) (Hist. gén. sc., , t.3, vol. 2 1964, p.709).